Шёл, упал… и не очнулся. Кому нужно посетить генетика?

Шёл, упал… и не очнулся. Кому нужно посетить генетика?

Что такое внезапная сердечная смерть и кому она грозит? Кому важно проконсультироваться с генетиком и о чём может поведать генеалогическое древо? Об этом в интервью "Российской газете" рассказала врач-генетик, врач-лабораторный генетик, заведующая лабораторией медицинской генетики НКЦ №1 РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского, д.м.н. Елена Валерьевна Заклязьминская.

Эксклюзивно! Предлагаем вам полную версию разговора:

Елена Валерьевна, что такое внезапная сердечная смерть и кто находится в группе риска?

Внезапная сердечная смерть - это ненасильственная смерть человека в течение одного часа от начала острых симптомов или от потери сознания. При этом человек может иметь ранее установленный кардиологический диагноз, но сам факт смерти является неожиданностью для лечащего врача. Или такого диагноза может и не быть. О таких трагедиях потом близкие рассказывают: лёг спать и не проснулся, отдыхал и потерял сознание, шел и внезапно упал на улице и умер. То есть это такие ситуации, которые часто не имеют никаких предшествующих симптомов.

А в каком возрасте может случиться внезапная сердечная смерть?

Внезапная смерть настигает в любом возрасте, просто в разных возрастах она называется по-разному. Если ребенок до года, то это называется синдром внезапной детской смерти. Если старше одного года, то мы уже называем это внезапной сердечной смертью. Таким образом, возраст может быть любой. Наибольший травмирующий эффект на окружающих внезапная смерть производит, когда умирает молодой, здоровый, полный сил человек. Или ребенок.

Какова частота этого явления в популяции?

На самом деле отечественных данных исследований очень мало. Отчасти мы можем ориентироваться на статистику, которую публикуют американцы. Они пишут, что в США с диагнозом внезапная сердечная смерть в год умирает от 300 до 600 тысяч человек. Это население среднего города. В нашей стране, соответственно, мы примерно можем говорить о 100-150-200 тысяч жертв в год. Но, конечно, когда человек умирает, начинается поиск причины смерти, и патологоанатомы вынуждены находить этому факту какое-то объяснение.

То есть внезапная сердечная смерть - это не диагноз?

Термин "внезапная сердечная смерть" абсолютно общепринят в кардиологическом и вообще медицинском сообществе любой страны. Если мы возьмем руководство кардиологическое, европейское, американское - очень много рекомендаций базируется на согласованном понимании этого факта. Но определение в рекомендациях и итоговый посмертный диагноз - это часто разные вещи.

Почему же происходит внезапная сердечная смерть?

Причин внезапной сердечной смерти достаточно много. Вообще причин внезапной смерти достаточно много. И в разных возрастных группах по частоте внезапная сердечная смерть тоже бывает разная. Если мы говорим о взрослой когорте больных (так называемый ишемический возраст 45+), то около 80% внезапных смертей связаны с проявлениями ишемической болезни сердца, с осложнениями атеросклероза. Но 20% внезапных смертей часто остаются необъяснимыми даже после тщательно выполненного патологоанатомического исследования. То есть, всё вроде бы работает, бляшек нет, сосуды проходимы, а человека нет. И вот в таких случаях мы подразумеваем или с большой долей уверенности полагаем, что причиной явился эпизод нарушений сердечного ритма.Как правило, речь идет о частом асинхронном сокращении сердечной мышцы, из-за которого резко падает кровяной выброс. Либо же можем заподозрить дисплазию соединительной ткани, которая привела к разрыву крупного сосуда.

А при чём здесь генетика? Ну, может, переволновался человек?

Генетика всегда при деле. Потому что на самом деле, то, как мы живем, что мы выбираем, чем болеем и от чего мы умираем, выбросить из этого генетику нельзя. Многое действительно определяется генетически. И существует достаточно большое количество наследственных заболеваний, наследственных синдромов и кардиомиопатий с высоким риском нарушения сердечного ритма.

Кто Ваши пациенты? Как оказываются на приеме?

Как правило, это пациенты, пережившие остановку сердца, которых счастливо реанимировали. Либо приходят родственники, потерявшие близкого человека. А то и пережившие несколько трагедий в семье. И встает вопрос: в чем причина? Задача врача-генетика не поставить немедленно наследственный синдром, а отделить первичное от вторичного. Потому что не всякая внезапная смерть имеет генетическую природу. Поэтому очень ценны материалы прижизненных обследований, если человек, например, регулярно ходил к доктору, занимался профилактикой. Правда нередко пациенты на самом деле мало о себе знают. Вторая часть нашей работы - это составление родословной. Мы спрашиваем, от чего умерли ваши родственники. Очень интересная история состоит в том, что даже когда люди приходят с очевидным наследственным аритмогенным синдромом, когда мы спрашиваем, были ли внезапные смерти в семье, больше 70% однозначно говорят "нет". Внезапной смерти не было. А потом мы начинаем рисовать родословную вместе. Вот этот прожил столько, этот прожил столько, подписываем возраст смерти, спрашиваем, почему он умер. И довольно часто бывает так: пациент видит эту родословную и говорит: "Боже мой, я и не знал, что у нас в семье столько похожих трагедий!" Потому что для доктора внезапная сердечная смерть имеет какое-то строго медицинское определение. А что думает пациент про слова "внезапная сердечная смерть"? Разные люди представляют себе эту историю по-разному. У меня была ситуация, например, с внезапной сердечной смертью, с установленным диагнозом. И мужчина рассказывает, чем болеют его родственники. Диалог:

- Были внезапные смерти?

- Нет. Но у меня родная сестра умерла довольно молодой, 25 лет.

- А от чего умерла?

- Ну, у нее недавно родился ребенок.

То есть для него очевидна взаимосвязь этих событий: женщина, которая родила, она уже какая-то необычная женщина, и нормально, что с ней происходит нечто необычное.

Про внезапную смерть у многих есть представление по фильмам. И вот здесь, конечно, очень большая проблема, что мы говорим на одном языке, но вкладываем в одинаковые слова разные смыслы. Иногда семьи пропускают время, когда нужно обратиться к доктору. Довольно часто нам приходится рисовать родословные, когда уже 2, 3, 4, 5 случаев внезапной смерти.

Имеют место и семейные мифы. Вот, например, было в роду несколько смертей среди женщин. А, оказывается, в это время в семье рождались только девочки. Но складывается миф, что болеют только девочки. А на самом деле вероятность наследования синдрома 50% независимо от пола. И вот родился мальчик. Ура, зачем обследоваться, умирают же только девочки. И вот таких околонаучных, околомедицинских мифов, к сожалению, много. И они являются тем препятствием, почему в семье так долго тянут с походом к специалисту.

А чем может помочь визит к генетику?

Вы знаете, в этом смысле врач-генетик отличается от врача любой другой специальности, потому что для врача любой другой специальности смерть пациента - это, конечно, беда, это всегда какая-то профессиональная катастрофа, которая тяжело переживается, но больной умер и история закрыта. Для врача-генетика со смертью довольно часто история только начинается, потому что для нас субъектом исследования является не тот человек, который сидит напротив, а все его родственники, вся семья. И поэтому мы решаем целую группу совершенно разнородных вопросов.

Первый вопрос внутрисемейный. Когда происходит трагедия, а люди не получают объяснения, почему. Особенно когда речь о детях. Вопрос "почему?" со временем может трансформироваться в вопрос "кто виноват?". И с этим очень трудно жить. А если нам удается отделить первичное от вторичного и сказать, что мы поняли причину, это существенно может облегчить жизнь близким.

Второй вопрос - если удалось найти мутацию, если удалось заподозрить наследственный синдром, мы можем вовремя направить пациента и его близких за помощью к нужному специалисту.

Внезапная сердечная смерть внутри семьи имеет какие-то особые признаки?

Нет. Мы обнаруживаем эти факты внутри одной семьи и с молодыми родственниками, и с долгожителями. Всей мощи современной медицины не хватает, чтобы просчитать время и место смерти человека. И это значит, что она может поймать в раннем возрасте, в молодом возрасте, но даже внезапная смерть старше 70 лет остается внезапной смертью. Нет никаких причин умереть в 73 года, если человек мог прожить гораздо дольше. Почему нужно потерять эту жизнь внезапно в 74 года? Она такая же трагическая, такая же внезапная. Есть такая болезнь - синдром Бругада. Один из семейных аритмогенных синдромов. Если почитать литературу, самая ранняя внезапная смерть при этом синдроме, доказанном, была в возрасте четырех дней. Самый взрослый человек, который доказанно умер от желудочковой аритмии при синдроме Бругада, ему было 78. И эта трагедия не меньше. При синдроме Бругада методом профилактикивнезапной смерти является имплантация кардиовертер-дефибриллятора. В нашей стране эта операция выполняется и у нас в РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского, и в большом числе аритмологических центров по квотам. И это заболевание, которое распространено с частотой примерно 1 на 10-15 тысяч населения. Я не знаю, сколько миллионов людей живет в Москве. Но если мы поделим это число на 10 тысяч, мы узнаем, сколько живёт в Москве пациентов с синдромом Бругада. И у нас нет регистра, не то что российского, даже московского. И это значит, что эти люди ходят по улицам и не знают о своем диагнозе. Если они погибнут внезапно, очень много шансов, что никто не задумается о генетической причине.

А его родственники в Самаре, в Курске, в Магадане тоже могут быть носителями этого синдрома, и соответственно, и там тоже могут случиться эти же печальные события.

И, к сожалению, у нас за эти годы были случаи, когда мы ставили диагноз, даже пациенты оперировались в нашем центре, им ставили кардиовертер-дефибриллятор. Мы ему все объяснили про родственников. Мы же не имеем права напрямую контактировать с людьми, кто к нам не обращается. Проходило полгода, год иногда, и мы получали обратную связь из семьи о том, что, вы знаете, проконсультируйте племянника, потому что двоюродный брат умер раньше, чем мы с ним побеседовали. Но вот у него остались дети. И такое тоже было, просто кто-то в Архангельске, а кто-то в Ростове, между членами семьи километры. Разговор откладывался до личной встречи, по телефону вроде как не стоит говорить об этом.

В целом, разговор о рисках, он, наверное, не очень простой...

Современное общество ничуть не более свободное, чем общество византийское, прямо скажем.Наука пошла далеко вперед. Но для обычных людей также существуют табуированные темы. В нашем достаточно продвинутом обществе не очень-то принято говорить о смерти. То есть, мы совсем не более продвинутые, не более свободное общество, совсем нет. В чем-то да, в чем-то нет. И есть как проблема нежелания говорить, так и проблема нежелания слышать. Неоднократно мы сталкивались с тем, что родственники не хотят слышать эти глупости, да? Что ты хочешь к этим врачам? Это не потому что они не образованы. Дело в том, что мы же находимся в процессе какой-то еще и социальной эволюции. И вот если посмотреть на эту проблему изнутри, то мы понимаем, что мозг человека выполняет великую охранительную функцию, он защищает человека от стресса, который выше его сил. Идея о том, что внезапная смерть ходит по семье, она страшна. С этим очень некомфортно. И мозг человека защищает его. А у нас ведь нет задачи сеять панику!

Тогда давайте определимся, кому надо обязательно посетить врача-генетика?

Я, наверное, смешную вещь скажу. Но я считаю, что каждому человеку хотя бы раз в жизни надо прийти в кабинет врача-генетика. И многих будут ждать удивительные открытия. Не только в контексте внезапной смерти, совсем нет. В понимании жизни! Однажды с доктором нарисовать родословную, подписать дату смерти родственников, возраст, список болезней, обзвонить бабушек, кто еще жив. Нарисовать и вдруг что-то увидеть для себя, что может пригодиться в этой жизни. Я почему ещё очень хочу, чтобы люди занимались своей родословной, потому что сейчас сообщение о том, что человек болеет тем или иным заболеванием, даже наследственным - совсем не является приговором. Потому что для меня постановка генетического диагноза означает просто превращение жизни пациентов в плановое хозяйство. На сегодняшний день медицина умеет очень много! И мы, как правило, прокалываемся там, где просто опоздали с диагнозом. Если, например, речь идет о рисках внезапной сердечной смерти и нам удалось поставить диагноз больному, то обратимся к доктору, получим рецепт на лекарство или квоту на операцию, ляжем, планово прооперируемся. Есть синдромы, при которых очень важен контроль электролитов, контроль калия, например. Диета, контроль показателей, регулярные визиты к кардиологу, коррекция образа жизни. И жизнь может быть сохранена.

А есть какие-то категории населения, которым особенно важно пройти обследование?

Случаются (и тогда это привлекает внимание в новостях) внезапные смерти в спорте. Также профессии, которые связаны с высокими нагрузками. Опять же после постановки диагноза мы просто превращаем жизнь человека в плановое хозяйство. И это не становится ни приговором, ни катастрофой. Но кто-то должен об этом сказать, потому что человек, особенно современный, живет с идеей всемогущества. Я хочу быть геологом и ходить по стране с рюкзаком! И вдруг диагноз. Ну, что ж. Хочешь быть геологом? Отлично, работай в НИИ, защищай диссертации и исследуй то, что кто-то другой принес тебе в рюкзаке. Хочешь быть футболистом? С диагнозом путь в футбол не закрыт. Будь спортивным комментатором, блестящим, известным, им аплодируют не меньше. Во всём можно найти себя с учётом своих ограничений. Будем честны, каждый человек имеет ограничения.А плановое хозяйство - это лишь синоним дисциплины. При этом не должно быть иллюзий, это неприятно. Диагнозы, о которых мы сегодня говорим - это страшно, это некомфортно. Но медицина многое умеет. И можно полагаться на эти умения, одновременно прикладывая и собственные усилия.

Может, надо просто повально всех обследовать?

Нужно быть любопытным в отношении своих родных и своей семейной истории. Если вы понимаете, что что-то в семье воспроизводится, не важно, что (кашель, астма или внезапная смерть) было бы неплохо сходить к врачу-генетику. Если вы собираетесь жениться или выйти замуж, было бы неплохо взять партнера за руку. Есть специальный вид консультирования - профилактика болезни до зачатия. Иногда достаточно просто поговорить, просто узнать, что наследственное, а что нет. Это полезно. Или если есть случаи обмороков - это основание сделать ЭКГ, суточное мониторирование. То есть, в любом случае, полезно побывать на консультации врача-генетика всем, это не подвергается никакому сомнению. Но есть более узкое горлышко: кому стоит быстрее принять это решение. Те, у кого случился хотя бы единичный эпизод потери сознания, необъяснимая остановка сердца. И те, у кого в семье были внезапные в смерти. Должна сказать, что кардиологи очень хорошо образованы сейчас у нас в стране, и во все гайдлайны входит рекомендация по медико-генетическому консультированию.

А расскажите немного о своём профессиональном опыте

Возьмем наш центр. Откуда у нас здесь генетика? Зачем она здесь? Для того, чтобы правильно поставить диагноз. Чтобы правильно понять причину заболевания, чтобы взвесить риски, самые разные. Начиная от рисков разрыва аорты, заканчивая риском прогрессирования сердечной недостаточности, печеночной, почечной недостаточности. Найти мутацию, провести ДНК-диагностику среди членов семьи. Если так получилось, что человек болен, мы можем работать на поддержание здоровья и на опережение. Имплантируемые устройства, абляция, хирургия, постоянная терапия... И в принципе человек возвращается к своей жизни, работает, есть семья, дети. При ряде тяжелых заболеваниях мы проводим пренатальную диагностику. Есть семьи, которые пережили смерти нескольких родственников, взрослых или детей. Иногда нам удается посмертно установить диагноз, иногда нет. Порой мы можем провести им пренатальную диагностику на ранних сроках. Сегодня не только в Москве, но и во многих крупных городах есть возможность преимплантационной генетической диагностики. И это технологии, которые работают. Но, к сожалению, информированность общества об этом не очень высокая. А это совершенно рутинная генетика. Мы у себя в лаборатории каждый год проводим несколько пренатальных диагностик, несколько ранних диагностик. У нас есть чудесные совершенно примеры. Пациенты иногда после очень тяжелых семейных потерь, которым имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Буквально вчера я встречалась с такой пациенткой, которая много лет прилетает к нам из очень-очень далекого города, ведем дистанционно консультирование беременности, она прилетает, здесь рожает, на роды отключают дефибриллятор. Наш коллега Дмитрий ГеннадьевичПодоляк, хирург, который проводил имплантацию, стоит рядом. Родила, молодец, подключили дефибриллятор. И мы сразу в течение 10 дней даем ответ, ребенок будет нуждаться в наблюдении или не будет. Я в профессии с 1997-го года, давно. Сейчас есть пациенты, которые приходят и приносят своих деток, но их самих приносили на прием, когда они лежали в колясочке. При своевременной диагностике они часто проживают нормальную, полноценную жизнь. Женятся, выходят замуж, получают образование, ссорятся, мирятся. Они живут жизнь, они не теряют детей, потому что эти дети сразу начинают получать нужную поддержку, и родители корректируют их нагрузки. Но есть, конечно, и очень мало курабельные заболевания.

Лабораторию медицинской генетики в РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского я уверенно назову лидером в России в области изучения генетики внезапной смерти, в ДНК-диагностике и в правильной интерпретации результатов генетического тестирования тех синдромов, при которых высокая сердечно-сосудистая смертность. В свое время это был невероятно прогрессивный взгляд на вещи. В 2009 году директором РНЦХ был Дземешкевич Сергей Леонидович, и он организовал первую в России лабораторию медицинской генетики на базе многопрофильного хирургического центра. Тогда это была первая и в Европе лаборатория, открытая в практической хирургии. И это был колоссальный шаг вперед.Сейчас наши иностранные коллеги, конечно, делают большие исследования, даже прорывные. Но с уверенностью говорю - наши выступления на международных площадках всегда слушают с большим вниманием и интересом. Мы не соревнуемся, но мы чувствуем себя совершенно уверенно. На мой взгляд, понимание многих проблем в нашей команде более прогрессивное, более правильное. Мы неоднократно видим, что то, о чем мы уже докладывали, через 3-5 лет об этом начинают говорить все. И нам приятно. И то, что мы первые, и то, что мы не ошиблись.

А как Вы думаете, имеет ли смысл родителям, которые собираются отдать своего ребенка в профессиональный спорт, или людям, которые собираются связать свою жизнь с профессией высокой физической нагрузки, требующей больших затрат энергетических, выносливости, имеет ли смысл скрининг проходить?

Безусловно, да. Конечно, с большой болью в душе иногда мы сообщаем пациентам, что да, это их история - профессиональный спорт для них опасен.Выйдя из моего кабинета, он может выбросить моезаключение в окно и вернуться к тренировкам. Так может быть. Но это уже его выбор. Но если спортсмен - ребёнок, тогда родитель должен понимать, какую цену могут стоить медали и кубки.

А есть какое-то понимание, сколько времени занимает обследование? Просто с учетом того что к внезапной сердечной смерти может привести целая группа заболеваний, то нет, наверное, какого-то единого алгоритма?

В нашем деле важен баланс. Не всегда это легко. Генетическое исследование, как МРТ, как анализ крови, как колоноскопия выполняется по показаниям. Когда человек приходит с улицы впервые, и говорит, я хочу обследоваться на всё. Мы говорим нет, так не работает. Нужна первичная клиническая гипотеза. Нужны основания.Потому что во всём есть ещё и обратная сторона медали, обратная сторона многого знания - многие печали. И пока человеческий геном расшифрован и понят не до конца, есть сомнительные результаты, неизвестные клинические значения - а что с ними делать? И по факту эти данные могут вообще ничего не значить практически. То есть возможность сделать анализ (и оплатить его!) уже есть, а интерпретировать его пока не получилось. Поэтому важно разумно подходить к назначениям и, конечно, обращаться только в надёжные медицинские центры.


Новости

/news/bolee-10-tysyach-chelovek-posetili-ploshchadki-rntskh-na-festivale-nauka-0/
15.10.2024
Более 10 тысяч человек посетили площадки РНЦХ на фестивале НАУКА 0+
/news/rntskh-im-akad-b-v-petrovskogo-priglashaet-v-mir-meditsinskoy-nauki-/
07.10.2024
РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского приглашает в мир медицинской науки
/news/akademiku-belovu-70/
05.09.2024
Академику Белову – 70
/news/pervyy-uchebnyy-god-v-meditsinskom-universitete-petrovskogo-torzhestvenno-obyavlen-otkrytym/
03.09.2024
Первый учебный год в Медицинском университете Петровского торжественно объявлен открытым
/news/mikhail-mishustin-pozdravil-kollektiv-i-studentov-meditsinskogo-universiteta-petrovskogo-/
03.09.2024
Михаил Мишустин поздравил коллектив и студентов Медицинского университета Петровского
/news/iv-kongress-bezopasnost-v-anesteziologii-i-intensivnoy-terapii/
28.08.2024
IV конгресс «Безопасность в анестезиологии и интенсивной терапии»
/news/unikalnyy-opyt-operatsii-po-stentirovaniyu-aorty-provodyatsya-v-rntskh-uzhe-20-let/
15.08.2024
Уникальный опыт: операции по стентированию аорты проводятся в РНЦХ уже 20 лет
/news/bolezn-porazila-neskolko-misheney-rabotaet-multidistsiplinarnaya-komanda/
13.08.2024
Болезнь поразила несколько мишеней? Работает мультидисциплинарная команда!
/news/zdorovoe-obshchestvo-natsionalnaya-tsel/
26.07.2024
Здоровое общество – национальная цель
/news/vystavka-pirogov-petrovskiy-khirurgicheskiy-avangard/
19.07.2024
Выставка «Пирогов – Петровский Хирургический авангард»
/news/akademicheskaya-traditsiya-27-iyunya-sostoyalsya-aktovyy-den-rntskh/
27.06.2024
Академическая традиция: 27 июня состоялся Актовый день РНЦХ
/news/spetsialnye-predlozheniya-k-vsemirnomu-dnyu-kardiologa/
21.06.2024
Специальные предложения к Всемирному дню кардиолога
/news/priyemnaya-komissiya-meditsinskogo-universiteta/
20.06.2024
Приёмная комиссия Медицинского университета им. акад. Б.В. Петровского начала свою работу
/news/150-byudzhetnykh-mest-vydeleny-dlya-abiturientov-meditsinskogo-universiteta-rntskh/
06.05.2024
150 бюджетных мест выделены для абитуриентов Медицинского университета РНЦХ
/news/klyuchevye-trendy-i-perspektivy-razvitiya-instrumentalnoy-diagnostiki/
26.04.2024
Ключевые тренды и перспективы развития инструментальной диагностики
/news/sovremennye-tekhnologii-instrumentalnoy-diagnostiki/
22.04.2024
Современные технологии инструментальной диагностики
/news/master-klass-trudnye-dykhatelnye-puti/
09.04.2024
Мастер-класс «Трудные дыхательные пути»
/news/den-otkrytykh-dverey-v-meditsinskom-universitete-im-akad-b-v-petrovskogo/
08.04.2024
День открытых дверей в Медицинском университете им. акад. Б.В. Петровского
/news/programma-povysheniya-kvalifikatsii-vrachey-meditsina-boli/
26.03.2024
Программа повышения квалификации врачей «Медицина боли»
/news/meditsinskiy-universitet-rntskh-na-vystavke-obrazovanie-i-karera/
09.03.2024
Медицинский университет РНЦХ на выставке «Образование и карьера»