Сердечно-сосудистые заболевания остаются главной причиной смертности населения планеты. Но даже при высоком уровне изученности патофизиологических механизмов их развития и широкой линейке методов лечения одни и те же препараты в одном случае спасают жизнь, а в другом - ожидаемый эффект не наступает, препарат "не работает". Причина кроется в генетических особенностях человека.
"Представьте, что врач выписывает вам лекарство не просто по стандарту, а точно зная, как ваш организм на него ответит. То есть конкретное лекарство и его точная дозировка определяется индивидуально. Эффективно, безопасно и сразу в цель - вот такая концепция. Для этого необходимо генетическое тестирование. И в настоящее время Центр геномных исследований мирового уровня, действующий в структуре РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского, апробирует специальные алгоритмы для врачей по четырем ключевым группам лекарств: антикоагулянты и варфарин, статины, дезагреганты. Это препараты очень широко применяются и необходимость персонализации назначений оправдана и с точки зрения здоровья и жизни отдельного человека, и с точки зрения интересов государства";, - отметил руководитель Центра геномных исследований мирового уровня "Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии" РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского, академик РАН, д.м.н. Дмитрий Алексеевич Сычев.
При таком подходе снизится число побочных эффектов, госпитализаций при неэффективном лечении и смертность пациентов, оптимизируются расходы бюджета на обеспечение граждан дорогостоящими препаратами, человек быстрее выздоравливает и возвращается к активной жизни. В конечном итоге такой подход - это и вклад в укрепление технологического суверенитета России в сфере биомедицинских технологий.
В настоящее время алгоритмы проходят этап проспективных исследований и апробации на базе научно-клинического центра №1 РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского, планируется участие медицинских учреждений Якутии.
"Когда алгоритмы пройдут все необходимые этапы, мы предложим включить их в клинические рекомендации Минздрава. Соответственно после этого генетическое тестирование может быть доступно пациентам в рамках ОМС. Плановые сроки - 2030 год. Но мы ориентированы завершить исследования раньше и, соответственно, раньше вооружить российских кардиологов этим эксклюзивным инструментом", - уточнил руководитель Центра геномных исследований мирового уровня "Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии" РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского, академик РАН, д.м.н. Дмитрий Алексеевич Сычев.
Одновременно с научными медицинскими исследованиями проводятся и работы по цифровизации процесса.
"На данном этапе разработанный алгоритм представляет собой фундаментальное клиническое руководство для специалистов. Оно четко регламентирует процесс подбора конкретного лекарственного препарата и расчета его индивидуальной дозировки на основе уникального генетического профиля пациента. В ближайшей перспективе этот строго выверенный математический подход ляжет в основу полноценной цифровой системы поддержки принятия врачебных решений. Перенос алгоритма в формат специализированной компьютерной программы позволит автоматизировать и многократно ускорить сложный процесс назначения максимально эффективной и безопасной персонализированной терапии", - рассказал врач-кардиолог, руководитель направления изучения фармакогенетики сердечно-сосудистых препаратов Центра геномных исследований мирового уровня "Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии" РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского, Иван Витальевич Сычев.
Практическое применение алгоритма проще всего объяснить на примере назначения популярных препаратов для разжижения крови - таких как варфарин. Обычно врачу приходится подбирать дозировку этих сложных лекарств методом длительных проб и корректировок по анализам. Если из-за генетических особенностей организм пациента выводит препарат слишком медленно, стандартная доза может накопиться и вызвать опасное кровотечение. Если же обмен веществ генетически ускорен, лекарство просто не сработает, и у человека сохранится смертельный риск образования тромба.
Разработанный алгоритм в корне меняет эту ситуацию. Пациенту достаточно всего один раз в жизни сдать генетический тест. Опираясь на эту информацию, врач еще до начала лечения видит индивидуальную реакцию организма и с первого же дня назначает идеально выверенную, безопасную дозу. В результате лечение бьет точно в цель, защищая пациента от инфарктов и инсультов без риска тяжелых побочных эффектов.
Деятельность Центра геномных исследований мирового уровня на базе РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского наглядно демонстрирует, как фундаментальная наука под руководством лидеров отрасли трансформируется в реальные технологии спасения жизней.
